تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (سندرم آدرنوژنیتال)
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (BPH) به دلیل نقص مادرزادی آنزیمی در بیوسنتز هورمونهای استروئیدی رخ می دهد که توسط مسیرهای اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. هورمون های استروئیدی سه نوع اصلی هستند:
کورتیزول - به بدن کمک می کند تا با بیماری و شرایط استرس زا کنار بیاید. همچنین سطح قند خون را افزایش می دهد.
آلدوسترون - نمک و تعادل آب را در بدن کنترل می کند.
هورمون های مردانه (آندروژن ها): مسئول ایجاد خصوصیات مردانه است.
در نتیجه کمبود ژنتیکی آنزیم های درگیر در سنتز هورمون های استروئیدی ، محصولات نهایی ، عمدتا کورتیزول ، در مقادیر ناکافی تشکیل می شوند. کاهش ترشح کورتیزول توسط مکانیسم بازخورد باعث افزایش تولید ACTH - هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک می شود که منجر به هایپرپلازی آدرنال می شود.
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال را می توان به عنوان نارسایی آدرنال در رابطه با برخی از هورمون های استروئیدی (کورتیزول و آلدوسترون) و تولید بیش از حد دیگران (آندروژن ها) در نظر گرفت ، زیرا سنتز هورمون به روش های دیگر بالاتر از بلوک آنزیم منحرف می شود.
روش های زیر برای تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (سندرم آدرنوژنیتال) استفاده می شود:
سابقه و معاینه فیزیکی
در دختران ، آنچه در هنگام تولد والدین و پزشک مشاهده می کنند ، افزایش در کلیتوریس (کلیتورومگالی) و درجات مختلف چسبندگی لابیا است که کیسه بیضه بی نظیری را تشکیل می دهد ، یعنی دستگاه تناسلی خارجی مانند مردان است. این ممکن است دلیل قرار دادن اشتباه جنسیت مدنی مرد بر کودک باشد. در مرحله بعد از زندگی دختر ، موهای زودرس جنب ، آکنه و ضخیم شدن صدا ایجاد می شود.
هنگام تولد ، ممکن است پسران بزرگ آلت تناسلی و کیسه بیضه رنگی داشته باشند ، اما اندازه بیضه ها کوچک است. بلوغ زودتر اتفاق می افتد ، آکنه و ضخیم شدن صدا ظاهر می شود.
در صورت کمبود هورمون - آلدوسترون ، علائم دیگری به تغییر در دستگاه تناسلی خارجی اضافه می شود: استفراغ ، کاهش اشتها و کاهش وزن.
تست های آزمایشگاهی
به دلیل کمبود آلدوسترون ، سطح سدیم و کلرید سرم پایین است و سطح پتاسیم افزایش می یابد. اسیدوز متابولیک و افت قند خون یافت می شود - سطح گلوکز خون پایین.
افزایش سطح پلاسما 17 هیدروکسی پروژسترون مشخص است.
17-ketosteroids ادرار نیز افزایش می یابد.
سی تی غدد فوق کلیوی - غدد فوق کلیوی را که به صورت دو طرفه گسترش می یابد ، ایجاد می کند.
تحقیقات ژنتیکی مولکولی - برای شناسایی جهش هایی که منجر به عدم فعالیت کافی آنزیم های درگیر در سنتز هورمون ها می شود.
منبع :
